La sindrome di VATER è un insieme di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. Non è una malattia in sé, ma piuttosto una condizione classificata come “associazione non casuale”. Il termine “VATER” è un acronimo che si riferisce ai cinque diversi sistemi di organi in cui un bambino può avere malformazioni congenite: vertebre (colonna vertebrale), ano, trachea, esofago e renale (reni).
[ad_out company=”adapex” format=”in-article-1″ opts-ctx=”desktop”]
Un bambino con diagnosi di sindrome VATER non avrà necessariamente tutti questi difetti, ma deve averne almeno tre affinché la condizione venga diagnosticata. 1
Quando sono coinvolti difetti cardiaci (cuore) e degli arti, la condizione viene definita associazione VACTERL .
Sintomi
[ad_out company=”adapex” format=”in-article-2″ opts-ctx=”desktop”]
Poiché la sindrome di VATER comporta una raccolta di diverse malformazioni congenite, i segni ei sintomi possono variare da persona a persona. I sintomi più comuni includono: 1
- Anomalie vertebrali: una curvatura anormale della colonna vertebrale, vertebre o costole malformate o assenza di coccige si osservano nel 60-80% dei bambini con sindrome VATER. Molti di questi difetti sono individuati dai genitori e confermati da un esame fisico e test di imaging.
[ad_out company=”adapex” format=”in-article-1M.mobile” opts-ctx=”mobile” opts-wmt=”1″]
- Atresia anale: l’atresia anale si verifica quando l’ano è bloccato da una sottile membrana, prevenendo i movimenti intestinali. Si verifica nel 55% -90% dei bambini con sindrome VATER.
- Fistola tracheoesofagea (TEF): la connessione anormale della trachea (trachea) e dell’esofago (tubo di alimentazione) può causare una pletora di complicazioni di salute, inclusi problemi respiratori, difficoltà a deglutire e infezioni respiratorie. Ovunque dal 50% all’80% dei bambini con sindrome VATER ha TEF.
[ad_out company=”adapex” format=”in-article-2M.mobile” opts-ctx=”mobile”]
- Anomalie renali: reni sottosviluppati o malformati, un’apertura uretrale spostata e un riflusso di urina sono comuni nei bambini con difetti renali associati a VATER. Circa il 50-80% dei bambini con sindrome VATER sperimenterà una qualche forma di malformazione del tratto renale o urinario.
[ad_out company=”adapex” format=”in-article-3M.mobile” opts-ctx=”mobile”]
VATER può causare gravi disabilità ma non è associato a difetti cerebrali o disabilità intellettiva. Pertanto, i bambini che crescono fino all’età adulta avranno in genere un’intelligenza normale e potranno vivere in modo indipendente. 3
Cause
Non è chiaro come siano collegati i difetti congeniti specifici associati a VATER o VACTERL, sebbene si verifichino insieme troppo frequentemente per essere considerati casuali. Gli scienziati ritengono che sia coinvolto un difetto genetico che sembra interrompere lo sviluppo fetale nelle prime fasi della gravidanza. 4
È una condizione estremamente rara, che colpisce solo uno su 10.000-40.000 bambini. Per ragioni sconosciute, le donne con diabete sembrano avere maggiori probabilità di avere figli con VATER o VACTERL rispetto a quelle senza. 5
Diagnosi
[ad_out company=”adapex” format=”300x250xA1AMP.all.amp” wrappers=’
%CODE%
‘ opts-ctx=”amp”]
La sindrome di VATER non coinvolge un processo patologico noto, quindi non esiste un test medico che possa diagnosticare o escludere definitivamente la malattia. Attualmente non esistono test genetici in grado di prevedere o diagnosticare la sindrome di VATER o VACTERL.
[ad_out company=”adapex” format=”300x250xA2AMP.all.amp” wrappers=’
%CODE%
‘ opts-ctx=”amp”]
Viene effettuata una diagnosi sulla base di un esame fisico e dei risultati di test specifici per organi specifici (come i raggi X per identificare le anomalie vertebrali o l’ecografia renale per rilevare le malformazioni renali). In alcuni casi, è possibile fare una diagnosi mentre il bambino è ancora nell’utero utilizzando uno strumento di imaging chiamato ecografia ostetrica .
[ad_out company=”adapex” format=”300x250xA3AMP.all.amp” wrappers=’
%CODE%
‘ opts-ctx=”amp”]
6
Per essere diagnosticato con VATER, un bambino deve avere anomalie in almeno tre dei sistemi di organi caratteristici.
Poiché la sindrome di VATER non influisce sulla funzione intellettuale, a un bambino con significative sfide cognitive non verrebbe diagnosticata la sindrome. Sarebbero invece esplorate altre condizioni in cui le disabilità intellettive sono tratti caratteristici.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di VATER varia da persona a persona. Mentre alcuni continueranno ad avere seri problemi medici per tutta la vita, altri diventeranno adulti sani e felici con pochi, se non nessuno, problemi medici. 7
Il metodo di trattamento per VATER dipende interamente dalle esigenze specifiche dell’individuo diagnosticato. Ad esempio, alcune delle anomalie negli organi e negli arti possono essere trattate con successo con un intervento chirurgico, mentre altri problemi possono richiedere farmaci, terapia fisica o terapia occupazionale.
Quando i bambini con VATER crescono e iniziano a frequentare la scuola, possono avere alcuni problemi fisici che devono essere affrontati, come avere difficoltà a camminare, fare esercizio o svolgere funzioni motorie fini.
È importante ricordare che VATER non è un disturbo del cervello. La maggior parte dei bambini con VATER dovrebbe essere in grado di gestire le esigenze intellettuali della scuola senza troppe difficoltà.
Una parola da Verywell
Oltre a chiedere al tuo medico informazioni sulla sindrome VATER, puoi trovare specialisti tramite il National Center for Biotechnology Information o ospedali pediatrici specializzati come Cincinnati Children’s .
Commenti
commenti