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L’ipotiroidismo nei bambini o l’ipotiroidismo neonatale è un disturbo endocrino che si verifica quando la ghiandola tiroidea del bambino produce ormoni tiroidei insufficienti o assenti. È anche chiamato ipotiroidismo congenito, in quanto il bambino può avere una ghiandola tiroidea sottofunzionante alla nascita.
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Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per l’ipotiroidismo congenito prima di essere dimessi dall’ospedale, poiché una diagnosi e un trattamento tempestivi possono aiutare a ottenere risultati migliori.
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Continua a leggere per saperne di più sulle cause, i segni, la diagnosi e il trattamento per l’ipotiroidismo congenito.
I segni e i sintomi dell’ipotiroidismo congenito possono variare in base alla gravità del disturbo.
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Molti neonati potrebbero non mostrare alcun segno inizialmente. I segni e i sintomi possono emergere pochi giorni dopo la nascita, a seconda dell’entità dei problemi con la ghiandola tiroidea (1).
I segni e i sintomi comuni del disturbo potrebbero includere quanto segue (2).
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I bambini con ipotiroidismo lieve potrebbero non mostrare alcun sintomo.
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Tuttavia, l’ipotiroidismo congenito grave può causare i seguenti segni e sintomi gravi.
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L’ipotiroidismo congenito si verifica principalmente a causa della mancata formazione della ghiandola tiroidea del bambino prima della nascita (3). Alcuni bambini hanno una ghiandola tiroidea anormalmente piccola (ghiandola tiroidea ipoplastica), mentre il resto ha la ghiandola situata in una posizione anormale.
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Quasi l’80-85% dei casi di ipotiroidismo congenito si verifica a causa di ghiandola tiroidea assente, ipoplasica o anormalmente localizzata (4) . Queste cause sono tutte collettivamente chiamate disgenesia tiroidea.
In casi meno comuni, la ghiandola potrebbe essere normale o anormalmente grande (gozzo) ma potrebbe non produrre ormoni tiroidei adeguati. Tali casi si verificano a causa di problemi nelle fasi della sintesi ormonale. Tali cause sono considerate dishormonogenesi tiroidea.
In rari casi, il disturbo può verificarsi non a causa di un problema nella ghiandola tiroidea, piuttosto a causa di una stimolazione inadeguata dalla ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria non produce sufficiente ormone stimolante la tiroide (TSH), portando a una secrezione inadeguata di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroidea (5). Poiché la causa è correlata al sistema nervoso centrale, si chiama ipotiroidismo centrale.
Le seguenti condizioni o fattori possono portare a disgenesia tiroidea, disormonogenesi tiroidea o ipotiroidismo centrale.
La carenza di iodio materno può più comunemente causare disgenesia tiroidea, mentre le mutazioni genetiche rappresentano il 2-5% dei casi. Le mutazioni genetiche possono essere principalmente responsabili della disormonogenesi tiroidea e dell’ipotiroidismo centrale, che rappresentano il 15-20% dei casi. Ci possono essere diversi casi in cui la causa può essere sconosciuta.
I bambini con le seguenti condizioni possono avere un rischio maggiore di sviluppare ipotiroidismo congenito (3).
In casi molto rari, gravi lesioni legate al parto alla ghiandola tiroidea del bambino possono aumentare il rischio di ipotiroidismo.
Le sindromi genetiche di solito possono portare a disormonogenesi tiroidea e ipotiroidismo centrale. La maggior parte dei casi di ipotiroidismo congenito non sono associati alla storia familiare e solo pochi casi si verificano a causa di mutazioni genetiche ereditarie.
Il disturbo colpisce uno su 2.000 a 4.000 neonati (4). La maggior parte dei bambini sono affetti dal tipo di disgenesia tiroidea di ipotiroidismo neonatale. La disgenesia tiroidea colpisce le ragazze più dei ragazzi per ragioni sconosciute. La disormonogenesi tiroidea e l’ipotiroidismo centrale colpiscono allo stesso modo ragazzi e ragazze.
Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per la funzione tiroidea attraverso un test di puntura del tallone (sangue raccolto dal tallone) prima di essere dimessi dall’ospedale o cinque giorni dopo la nascita. Il test è obbligatorio in diversi paesi, come gli Stati Uniti e il Regno Unito (6).
Alcuni bambini potrebbero non essere sottoposti a screening o sviluppare sintomi del disturbo in seguito. I seguenti test potrebbero essere fatti per determinare la presenza di ipotiroidismo congenito (5).
1. Esame fisico: il medico controllerà i segni fisici, come lo scarso tono muscolare e la grande fontanella posteriore, che possono suggerire un problema di fondo. I bambini con altre malattie genetiche, come la sindrome di Down, possono già essere valutati per altre malattie, tra cui l’ipotiroidismo congenito.
2. Test di funzionalità tiroidea: viene raccolta una piccola quantità di sangue dal tallone del bambino. Il sangue viene valutato per i livelli di ormone tiroxina (T4) e ormone stimolante la tiroide (TSH). Si ritiene che il bambino abbia ipotiroidismo se i livelli di TSH superano l’intervallo normale e i livelli di T4 sono al di sotto dell’intervallo normale.
3. Ecografia tiroidea: La scansione è suggerita se il test di funzionalità tiroidea indica un possibile ipotiroidismo. Una sonda ad ultrasuoni viene utilizzata per scansionare la ghiandola tiroidea nel collo. Il test potrebbe valutare eventuali anomalie nella forma o nella posizione della ghiandola. Potrebbe aiutare il medico a determinare la ragione sottostante dietro i risultati irregolari del test di funzionalità tiroidea.
Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di sottoporsi a una radiografia di varie ossa per confermare ulteriormente la diagnosi. La maggior parte dei bambini con la condizione sono di solito diagnosticati entro le prime due settimane di vita.
I bambini con diagnosi di ipotiroidismo congenito sono indirizzati a un endocrinologo pediatrico. Il trattamento viene iniziato immediatamente con la somministrazione orale di levotiroxina, che è la forma sintetica dell’ormone tiroxina (T4).
Di seguito sono riportati gli attributi chiave del trattamento con levotiroxina (7).
La durata del trattamento può variare a seconda della causa sottostante dell’ipotiroidismo. I bambini con una ghiandola tiroidea mancante o sindrome genetica possono aver bisogno di tiroxina sintetica per il resto della loro vita (8). Alcuni bambini con ipotiroidismo congenito transitorio a causa di farmaci materni durante la gestazione possono smettere di avere levotiroxina una volta che la loro ghiandola tiroidea produce un adeguato ormone T4.
La prospettiva a lungo termine dell’ipotiroidismo congenito è buona per la maggior parte dei bambini che ricevono un trattamento precoce. I bambini con disgenesia tiroidea non potrebbero affrontare problemi durante l’infanzia grazie al trattamento con levotiroxina. L’ipotiroidismo dovuto a mutazioni genetiche o sindromi può causare altri problemi. In questi casi, il bambino può richiedere ulteriori farmaci e cure di supporto per ridurre al minimo eventuali sfide quotidiane.
Non esiste un modo definitivo per prevenire l’ipotiroidismo congenito nei neonati. Le madri possono ridurre il rischio del disturbo durante la gravidanza attraverso i seguenti modi (9).
L’ipotiroidismo congenito potrebbe verificarsi nei neonati a causa di vari motivi. La maggior parte dei casi viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia perché i test di screening neonatale sono già obbligatori per legge in molti paesi. Alcuni bambini possono mostrare sintomi giorni dopo la nascita. Se noti potenziali sintomi o il tuo bambino ha scarse capacità di alimentazione e appare floppy, non esitare a consultare un pediatra.
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