Le cardiopatie congenite sono tra le malattie più gravi che colpiscono i neonati. Come suggerisce il nome, la condizione è presente da prima della nascita o si sviluppa poco dopo.
Esistono diversi tipi di difetti cardiaci congeniti, con il corso del trattamento che varia per ciascuno. Anche la prognosi è unica. In questo post su MomJunction, forniamo tutte le informazioni sui difetti cardiaci congeniti (CHD) nei bambini e su come affrontarli.
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Che Cos’è Una Malattia Cardiaca Congenita?
Una cardiopatia congenita è un termine collettivo usato per descrivere diverse anomalie cardiache presenti in un bambino alla nascita (1) . Sono classificati in base alla loro complessità e all’impatto che hanno sul corpo.
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Spesso i sistemi circolatorio e respiratorio sono i più colpiti da un difetto nel cuore.
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Quanto È Comune Una Malattia Cardiaca Congenita?
Secondo l’American Academy of Pediatrics (2) :
- Una cardiopatia congenita è il tipo più comune di difetto congenito tra i neonati. Succede in circa otto bambini su 1000.
- Secondo l’US Center for Disease Control, i difetti cardiaci congeniti colpiscono circa l’1% delle nascite o circa 40.000 bambini negli Stati Uniti ogni anno (3) .
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- Circa il 25% dei casi di difetti cardiaci congeniti è critico.
- Le malattie cardiovascolari sono le principali malattie congenite che provocano la morte tra i neonati nei paesi sviluppati dove le malattie infettive sono state eliminate . I progressi della medicina hanno aumentato il tasso di sopravvivenza all’85%.
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Gli esperti medici affermano che la maggior parte dei CHD ora sono curabili e la maggioranza sopravvive sebbene richieda cure mediche. Molti pazienti potrebbero non richiedere alcun trattamento se il problema è minore.
La gravità della condizione dipende da quale parte del cuore è interessata.
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Quali Sono I Diversi Tipi Di Difetti Cardiaci Congeniti Nei Bambini?
I difetti cardiaci più comuni, compresi quelli critici o gravi, sono (4) (5) :
- Difetto del setto interatriale (ASD): c’è un foro o una piccola apertura nella membrana che separa gli atri, che sono le camere superiori del cuore.
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Ciò si traduce nella miscelazione del sangue ossigenato e deossigenato. - Difetto del setto ventricolare: un foro nel tessuto separa i ventricoli destro e sinistro, provocando anche la miscelazione di sangue ossigenato e deossigenato.
- Difetto del canale atrioventricolare: chiamato anche difetto del setto atrioventricolare, è una combinazione di difetto del setto atriale e ventricolare.
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I bambini con questa condizione hanno un foro nella membrana che separa entrambi i ventricoli e gli atri, il che si traduce nella formazione impropria delle valvole che controllano il flusso di sangue attraverso queste camere (6) . - Coartazione dell’aorta (CoA): questa è una condizione critica in cui l’aorta, la più grande arteria del corpo, si restringe. L’aorta è l’arteria principale che proviene dal cuore per distribuire il sangue ossigenato a tutte le altre parti del corpo.
- Sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS): anche una condizione critica, il lato sinistro del cuore non è sviluppato correttamente, il che significa che l’atrio e il ventricolo sinistro potrebbero non essere in grado di pompare il sangue adeguatamente (7) .
- Atresia polmonare: è una condizione critica in cui la valvola polmonare è scarsamente formata o non si forma affatto, portando così a complicazioni. La valvola polmonare è un vaso sanguigno che trasporta il sangue deossigenato dal cuore ai polmoni (8) .
- Stenosi polmonare (PS): la valvola polmonare è composta da tre membrane tissutali che controllano il flusso di sangue attraverso la valvola. Nella stenosi polmonare, due membrane su tre sono attaccate insieme per formare una sezione spessa, che inibisce il flusso regolare del sangue dal cuore all’arteria polmonare (9) .
- Tetralogia di fallot: una condizione critica, questa è una combinazione di circa quattro difetti cardiaci insieme. In questa rara condizione, il cuore potrebbe non formarsi correttamente (5) .
- Connessione venosa polmonare anomala totale (TAPVC): chiamato anche ritorno venoso polmonare anomalo totale, questa è una condizione critica in cui la vena polmonare che porta il sangue ossigenato dal cuore non si attacca all’atrio sinistro. Invece, si collega all’atrio destro, che trasporta il sangue deossigenato (10) . Significa che il corpo non riceve un adeguato sangue ossigenato.
- Trasposizione delle grandi arterie: una condizione critica in cui viene cambiata la posizione dell’arteria polmonare e dell’aorta. Ciò porta alla circolazione di sangue deossigenato invece di sangue ricco di ossigeno nelle diverse parti del corpo.
- Atresia tricuspide: in questa condizione critica, la valvola tricuspide che si trova tra l’atrio destro e il ventricolo destro può presentare qualche difetto o mancare del tutto (11) .
- Truncus arteriosus: questa è anche una condizione critica in cui l’arteria polmonare e l’aorta iniziano come un vaso sanguigno comune prima di diramarsi. Significa che il sangue ossigenato e deossigenato si mescolano prima di essere pompati nel corpo.
Continua a leggere per sapere cosa causa questi difetti cardiaci nei neonati.
Quali Sono Le Cause Delle Malattie Cardiache Congenite Nei Bambini?
La causa esatta dei difetti cardiaci nei bambini non è nota. Un recente studio in Europa che ha coinvolto 60.000 madri ha trovato un’associazione tra carenza di niacina (una vitamina) e cardiopatia congenita.
Tuttavia, nessuna singola ragione può essere attribuita allo sviluppo di una cardiopatia congenita. Tuttavia, alcune situazioni, condizioni e scenari, come malattie genetiche come la trisomia 21, possono aumentare le possibilità che il bambino nasca con difetti cardiaci congeniti.
Quali Sono I Fattori Di Rischio Dello Sviluppo Di Difetti Cardiaci Congeniti?
I seguenti fattori di rischio sembrano aumentare le possibilità di malattia coronarica (12) :
- Storia familiare: i difetti cardiaci potrebbero essere il risultato di un gene difettoso o di un cromosoma che potrebbe funzionare in famiglie. Se il genitore o un fratello ha un difetto cardiaco, le possibilità che il bambino nasca con un difetto cardiaco sono maggiori.
- Stile di vita materno durante la gravidanza: alcune scelte di vita della madre, come fumare, bere alcolici e consumo di stupefacenti, durante la gravidanza possono aumentare il rischio di difetti cardiaci nel feto (13) .
- Malattie materne e farmaci: alcune malattie durante la gravidanza aumentano la possibilità che il bambino nasca con un difetto cardiaco. Gli esempi includono malattie croniche come il diabete e malattie patogene come la rosolia. Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono anche mettere il feto a rischio di problemi cardiaci.
- Fattori ambientali: l’ esposizione all’aria o al cibo contaminato da metalli pesanti può causare difetti fetali. Ad esempio, l’inalazione di polvere di piombo durante la gravidanza e il consumo di acqua contaminata da arsenico sono ampiamente accusati di disabilità congenite (14) (15) .
- Altri problemi congeniti: se il bambino ha altri problemi congeniti, potrebbe coesistere un difetto cardiaco. Ad esempio, i difetti cardiaci congeniti sono abbastanza comunemente osservati in quelli con sindrome di Down (16) .
Identificare i sintomi della CHD nei bambini può aiutarti a ottenere un trattamento tempestivo.
Quali Sono I Sintomi Di Una Malattia Cardiaca Congenita Nei Bambini?
Un medico può identificare i sintomi di difetti cardiaci congeniti subito dopo la nascita del bambino, mentre sei ancora in ospedale. Alcuni dei sintomi comuni di CHD a cui dovresti prestare attenzione includono:
- Sfumatura bluastra sulla pelle. È più evidente sulle labbra, sulle unghie e sulla lingua. Questa condizione è chiamata cianosi. Tuttavia, non tutti i casi di decolorazione bluastra provengono dal cuore.
- Incapacità di nutrirsi correttamente e scarso appetito.
- Problemi di respirazione e aumento cronico della frequenza respiratoria.
- Sudorazione ripetuta, soprattutto durante l’alimentazione.
- Letargia, sonnolenza e mancanza di energia.
- Un cuore debole o una frequenza cardiaca.
Oltre ai problemi di cui sopra, il bambino avrà anche un soffio al cuore che un medico può rilevare usando uno stetoscopio. I sintomi dei difetti cardiaci insorgono principalmente perché il cuore non è in grado di pompare sangue ossigenato adeguato in diverse parti del corpo. Questi sintomi sono evidenti ed è improbabile che passino inosservati. Se noti i sintomi in seguito, porta presto il tuo bambino da un medico.
Come Vengono Diagnosticati I Difetti Cardiaci Congeniti?
Diversi esami cardiaci possono aiutare il medico a determinare la presenza di un difetto cardiaco congenito (17) :
- Ascoltare il cuore e osservare i sintomi: una delle prime cose che il medico farà è ascoltare il battito cardiaco del bambino usando uno stetoscopio. Il medico verificherà la presenza di soffi cardiaci o battiti cardiaci insoliti. I sintomi dicono anche loro se c’è qualcosa che non va nel cuore del bambino.
- Radiografia del torace: se si sospetta un difetto cardiaco, una radiografia del torace aiuta a fornire un quadro di base delle anomalie presenti.
- Pulsossimetro: Il pulsossimetro è un dispositivo a clip che si attacca alla punta del dito. Consente la misurazione dei livelli di saturazione dell’ossigeno nel sangue. Se i livelli di ossigeno sono inferiori al solito o insolitamente bassi, il medico può sospettare un difetto cardiaco.
- Ecocardiogramma: è un’ecografia del torace. Il medico posizionerà una sonda ecografica sul torace del bambino e verificherà la presenza di difetti cardiaci attraverso l’immagine ecografica generata sul monitor.
- Elettrocardiogramma: una serie di piccoli elettrodi di plastica sono collegati a diverse parti del busto e degli arti e a una macchina tramite fili. Gli elettrodi misurano quindi l’attività elettrica del cuore mentre la macchina visualizza il grafico del battito cardiaco ondulato. I medici possono vedere questo grafico e determinare se c’è qualcosa che non va nel cuore.
- Risonanza magnetica del cuore: se è necessaria un’immagine più chiara del cuore per fare una diagnosi, il medico può eseguire un test di risonanza magnetica per immagini.
- Cateterismo cardiaco: un tubo chiamato catetere viene inserito in una vena da dove verrà spinto al cuore. Di solito, il catetere viene inserito in una delle arterie e vene più grandi che si trovano intorno alla regione inguinale. Un catetere con una fotocamera o un elettrodo può aiutare a fornire informazioni dettagliate sulle funzioni interne del cuore.
Nella maggior parte dei casi, raramente sarà necessaria una risonanza magnetica o un cateterismo cardiaco poiché i passaggi diagnostici precedenti sarebbero sufficienti per identificare un difetto cardiaco congenito.
I Difetti Cardiaci Congeniti Possono Essere Diagnosticati Durante La Gravidanza?
Sì. Il medico può cercare specificamente difetti cardiaci congeniti nel feto durante le scansioni ecografiche durante la gravidanza (18) . Procedure ecografiche regolari aiuteranno a verificarlo. Se si sospetta un difetto cardiaco, il medico suggerirà un’ecocardiografia fetale che può aiutare a rilevare problemi specifici (19) . È fatto da un cardiologo pediatrico.
Una diagnosi accurata può essere fatta solo dopo la nascita del bambino, utilizzando strumenti diagnostici elaborati. Tuttavia, la diagnosi durante la gravidanza consente ai genitori di essere preparati per il trattamento dopo la nascita del bambino.
Come Vengono Trattati I Difetti Cardiaci Congeniti Nei Bambini?
Non esiste un trattamento unico per una CHD, poiché può variare a seconda della condizione specifica. Di seguito sono riportati alcuni metodi attraverso i quali i medici trattano le malattie cardiache congenite nei bambini (20) :
- Farmaci: alcuni difetti cardiaci possono essere corretti solo con i farmaci. I medici possono prescrivere una combinazione di medicinali che possono aiutare a curare il difetto nel cuore.
- Inserimento del catetere: se è necessario un intervento chirurgico, i medici preferiranno le procedure non invasive basate su catetere. Un catetere viene inserito attraverso un foro nella pelle e in una vena da dove raggiunge il cuore. Tali procedure possono essere particolarmente utili per riparare le minuscole valvole che possono essere raggiunte attraverso sottili tubi del catetere.
- Chirurgia: se la condizione è critica, sarà necessario un intervento chirurgico a cuore aperto. È una procedura invasiva ed elaborata. Nella maggior parte dei casi, il bambino dovrà rimanere in terapia intensiva per diverse settimane dopo l’intervento.
La chirurgia è usata come ultima risorsa dai medici quando nient’altro sembra funzionare.
I Difetti Cardiaci Congeniti Possono Curarsi Da Soli?
Sì, in alcuni casi. Difetti cardiaci meno complessi possono rimediare da soli man mano che il bambino cresce. Il bambino potrebbe aver bisogno di farmaci e regolari controlli medici fino ad allora. A volte può essere necessaria un’operazione. Ma il medico potrebbe non operare immediatamente il bambino e aspetterà fino a quando il bambino avrà raggiunto un’età specifica.
Gestione Delle Malattie Cardiache Congenite Nei Bambini
La maggior parte dei bambini con CHD può avere la riparazione di malattie cardiache e può condurre una vita normale con un follow-up occasionale con il cardiologo pediatrico. Alcune volte, quando la malattia cardiaca è complessa, l’intervento chirurgico spesso si traduce in un funzionamento permanente del cuore e del sistema circolatorio. Questi bambini necessitano di cure a lungo termine e conducono uno stile di vita limitato nell’attività fisica. Tuttavia, il bambino può vivere una vita normale senza ostacoli se il trattamento viene fatto in tempo e la diagnosi viene fatta precocemente. Poiché la maggior parte degli interventi chirurgici avviene nel primo anno di vita, le precauzioni (preop) devono essere mantenute. Ecco come puoi farlo:
- Cambiamenti a casa e nella routine: nei primi mesi di vita, il bambino deve essere protetto dalle infezioni polmonari / respiratorie. Questi vengono trasmessi via aerea. È meglio evitare gli ospiti a casa e il loro contatto con il bambino. I bambini che vanno a scuola, se presenti in casa, possono essere una fonte di infezioni per questi bambini.
- Fai molta attenzione all’igiene: quelli con CHD sono inclini alle infezioni a causa di un’immunità più debole, spesso a causa di un difetto cardiaco. Prendi precauzioni e insegna a tuo figlio l’importanza di lavarsi le mani dopo aver usato il bagno e prima di mangiare. Mantieni l’ambiente circostante pulito e rimani aggiornato su tutte le vaccinazioni per tuo figlio.
- I bambini possono vivere una vita normale: grazie al progresso della medicina e della tecnologia, i bambini con difetti cardiaci possono condurre una vita normale. Tuo figlio avrà sempre un elenco di cose da fare ed evitare, ma dovrebbe anche essere autorizzato a fare piccole cose che piacciono ai bambini della loro età.
- Rivolgiti a un gruppo di sostegno: avrai bisogno del sostegno della tua famiglia e di altri per far fronte alla gestione permanente del difetto cardiaco cronico di tuo figlio. Anche i bambini a cui è stato corretto un difetto cardiaco durante l’infanzia devono essere monitorati per il resto della loro vita.
Poiché il trattamento per CHD può essere costoso, è bene avere una rete di supporto di membri della famiglia e altri gruppi che forniscono un aiuto dedicato alle famiglie di pazienti con CHD. Puoi chiedere al tuo medico maggiori informazioni a riguardo.
Esistono Modi Per Prevenire I Difetti Cardiaci Congeniti Nei Bambini?
Non esiste un unico metodo per prevenire i difetti cardiaci congeniti nei bambini e sono ancora in corso molte ricerche su questo argomento. Poiché la condizione è presente fin dalla nascita, la madre deve adottare alcune misure preventive durante la gravidanza, per ridurre i rischi (21) .
- Non fumare: il fumo durante la gravidanza è collegato a diverse disabilità congenite e tra queste vi sono difetti cardiaci congeniti (22) . Se fumi, smetti di fumare prima di concepire per ridurre al minimo il rischio di eventuali problemi nel feto.
- Evita l’alcol: l’ alcol può causare complicazioni alla salute del feto ed è meglio evitarlo completamente durante la gravidanza.
- Consultare un medico prima di assumere qualsiasi farmaco: alcuni medicinali possono causare disabilità congenite nel bambino. Consultare sempre un medico prima di prendere qualsiasi medicinale, in particolare i farmaci da banco.
- Vaccinare contro la rosolia e l’influenza: le infezioni da rosolia e influenza (influenza) durante la gravidanza possono causare difetti alla nascita, compresi difetti cardiaci congeniti, nel bambino. Fatti vaccinare contro la rosolia un mese prima del concepimento e l’influenza in qualsiasi momento durante la gravidanza (23) .
- Avere integratori di vitamina B9: l’ assunzione di 400 mg di vitamina B9 (acido folico) ogni giorno durante il primo trimestre riduce il rischio che il feto sviluppi difetti cardiaci.
- Controllare il diabete: se hai il diabete, monitora il livello di zucchero nel sangue e tienilo sotto controllo. Un picco di zucchero nel sangue o un drastico calo può causare complicazioni nel sano sviluppo fetale.
- Evitare l’esposizione a sostanze chimiche nocive: l’ ingestione o la respirazione di sostanze chimiche nocive può aumentare il rischio di disabilità congenite.
I difetti cardiaci congeniti sono tra i difetti congeniti più complessi che possono causare problemi per tutta la vita. Tuttavia, la condizione può essere corretta con una diagnosi e un trattamento tempestivi e un monitoraggio per tutta la vita per prevenire eventuali complicazioni.
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